各医疗卫生单位：

为切实做好我区出生缺陷防治工作，进一步规范我区新生儿遗传代谢病筛查项目管理，提升工作质量，提高出生人口素质，根据《关于做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目工作的通知》（苏卫妇幼〔2021〕5号）及《南通市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》（通卫妇幼〔2020〕14号）要求，我区组织制定了《通州区新生儿遗传代谢病筛查项目工作实施方案》，现印发给你们，请各相关单位认真组织实施。

南通市通州区卫生健康委员会

2021年12月2日

通州区新生儿遗传代谢病筛查项目工作实施方案

为进一步规范我区新生儿遗传代谢病筛查项目管理，切实提高筛查工作质量，加强阳性病例的管理，降低我区残疾儿发生率，结合省、市对新生儿遗传代谢病筛查增加新的项目要求及我区近两年的筛查情况，特制定《通州区新生儿遗传代谢病筛查项目工作实施方案》。

一、工作目标

1.广泛开展宣传教育，提高城乡居民对预防出生缺陷工作的主动参与意识。

2.提高新筛覆盖率，新生儿遗传代谢病筛查率达到95%以 上。

3.加强采血及血片制作及储存质量管理，从事新筛工作的人员配备、功能布局和设施设备等符合原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）相关要求，血片合格率达到100%。

4.落实早期干预措施，阳性病例按时随访，随访率、治疗率均达到100%。

二、筛查机构

1. 釆血机构：我区经批准开展助产技术服务的医疗卫生机构。

2. 新生儿遗传代谢病实验室检测机构：依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》，实验室检测工作由经原江苏省卫生厅审批的江苏省新生儿疾病筛查中心南通分中心（设在南通市妇幼保健院）承担（以下简称“市新筛分中心”）。

三、筛查对象

全区各级各类助产机构分娩的所有活产新生儿。

四、筛查项目

根据省、市要求，我区自2021年12月10日（采血日期为12月10日）起，新生儿出生后48-72小时，原遗传代谢病筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症改为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢疾病。补助标准由原70元/人相应提高到105元/人。

五、组织管理

1.根据服务人口、群众需求、区域卫生规划、医疗机构的级别和基本条件，南通市新生儿疾病筛查网络分为市中心和采血点两个级别进行设置。

南通市新生儿疾病筛查中心（以下简称市中心），设置于南通市妇幼保健院，同时作为全市新生儿遗传代谢性疾病诊断中心。

采血点：根据市级要求，我区所有具备助产技术服务资质的医疗卫生机构均应设立采血点，开展新生儿血样的采集工作。

2.为保证新生儿疾病筛查工作质量，提高筛查设备的使用率，新生儿筛查工作，采取集中检测、分级管理的原则。检测工作由市妇幼保健院承担。

3.区卫生健康委对我区新生儿遗传代谢疾病筛查项目工作进行组织领导及监督管理，负责组织建立筛查工作网络，确保筛查工作正常运行和经费合理周转。

4.市中心负责全市新生儿遗传代谢病筛查和防治服务。未经市卫生健康行政部门审批，任何医疗保健机构不得开展。

5.我区设立“新生儿疾病筛查项目管理办公室”，负责辖区内新生儿遗传代谢疾病筛查工作的管理。

六、工作程序

严格按照南通市新生儿遗传代谢病疾病筛查、确诊和随访程序(附件2)。

（一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《南通市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件3），将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解、同意签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

（二）采血：各接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范（2010版）》的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记，并按有关要求，在规定时间内送往市中心检测机构。

（三）实验室检测：实验室检测机构在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本将立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报区妇幼保健计划生育服务中心。

（四）临床诊疗：市中心负责对筛查出的可疑阳性患儿的诊断与治疗，负责出具“南通市新生儿遗传代谢病诊断报告单”。

（五）追踪随访：各采血机构在接到可疑阳性报告后，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，督促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至市中心作进一步复查或确诊。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知市中心备案。

七、质量控制

（一）市中心根据筛查和诊疗任务，从组织管理、血片采集和递送、检测要求、合理收费、规范诊疗、资料汇总和统计等各个环节分级实施质量控制，按照有关质量标准进行质量考评。

（二）各采血机构应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节的要求，把住质量关。接受市中心定期和不定期的监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。

（三）督促确诊患儿按照诊疗常规实施规范治疗。要经常主动与患儿家长联系，反复强调治疗原则，确保治疗成功。

八、保障措施

（一）加强组织管理。区项目管理办公室设在区卫生健康委，负责辖区新生儿遗传代谢病筛查的组织、协调和管理工作，制定可行的工作方案。各项目实施单位要成立项目领导小组和技术指导小组，落实专人负责项目管理工作，明确筛查、随访及信息上报责任科室或责任人及职责。把该项目纳入各单位年度综合目标管理绩效考核，促进项目管理更加科学规范。

（二）落实经费保障。根据《关于做好2021年度出生缺陷综合防治民生实事项目工作的通知》（苏卫妇幼〔2021〕5号）及《南通市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》（通卫妇幼〔2020〕14号）要求，区财政安排专项资金，落实相关经费补助。

（三）加强信息收集。各机构要认真做好信息的登记、上报工作，按要求登陆省妇幼信息系统及时录入相关信息，在筛查、随访后一周内及时准确完整地填报相关信息，做到信息系统与纸质件的吻合。区级项目管理办公室的信息管理员根据相应的管理权限每月对上报信息进行审核、汇总和分析。各机构每月10日前上报相应的月、季、半年、年度《新生儿遗传代谢病筛查情况报表》至区项目办，区项目办及时向市项目办上报相应报表及季度、年度工作进展报告。

（四）加强能力建设。区级新生儿遗传代谢病筛查项目办负责做好辖区内筛查技术指导、业务培训及咨询工作。各项目实施单位师资人员对实施遗传代谢病筛查单位相关人员进行培训、督导，提高相关人员筛查技术水平；不断完善新生儿遗传代谢病筛查、随访的各项基础设施、台账资料。严格执行新生儿疾病筛查技术规范和工作流程（详见附件2），不断提高新生儿遗传代谢病筛查技术服务水平，确保筛查和诊治质量。

（五）加强督导评估。区项目管理办公室制定符合本地实际的督导和质控方案，定期组织专家对项目实施情况、质量控制及效果进行调研督导和阶段性评估，实时监控新生儿遗传代谢病筛查的上报情况，按要求审核数据质量，及时发现问题并进行持续质量改进，保证筛查、诊断结果的准确性和可靠性。针对项目实施过程中出现的问题研究解决办法，保证项目实施效果。区级每季组织1次现场质控，每次质控50%以上的筛查采血机构及随访机构，各相关单位每月进行自我质控。

附件：

1.通州区新生儿遗传代谢病筛查工作领导小组

2.南通市新生儿遗传代谢病筛查、确诊和随访程序

3.南通市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

附件1

通州区新生儿遗传代谢病筛查工作领导小组

组  长：顾晓虎    通州区卫健委副主任

副组长：王玉琴    通州区卫健委妇幼健康科科长

        陆建新    通州区妇计中心主任

成  员：肖继娟    通州区卫健委妇幼健康科副科长

            王锦锦    通州区妇计中心副主任

            曹晓慧    通州区妇计中心群保科科长

            陆亚香    通州区妇计中心妇保科副科长

项目管理领导小组办公室王锦锦任办公室主任，成员为曹晓慧、陆亚香，具体负责日常工作的处理与协调。

附件2

南通市新生儿遗传代谢病筛查、确诊和随访程序

附件3

南通市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
母亲姓名：	新生儿性别：	出生日期：	住院病历号：
医方告知： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。 拟实施医疗方案的注意事项： （1) 本市已开展筛查的遗传代谢病为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、高苯丙氨酸血症（HPA）。 （2）本筛查方法简便，新生儿出生3天并充分哺乳后采用特质滤纸片进行足跟采血送实验室检测。 （3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子召回复查。家长一旦接到复查通知，请尽快带孩子来筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。 （4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，仍然存在较低的假阴性风险。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。 （5）新生儿一方若对上述介绍仍不知情，可要求医务人员进一步解释。若由于个人原因拒绝本筛查，由此引起的相关疾病诊断治疗的延误及出现的后果由新生儿方自行承担。 （6）筛查费用：105元/人（由政府承担）。
知情选择 医生已就上述情况向我方进行了充分的交代和解释。我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。 我自愿同意接受新生儿遗传代谢病筛查。 监护人签名     签名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受以上新生儿遗传代谢病筛查。 监护人签名     签名日期 年 月 日 监护人现住地址：省（区、市）州（市）县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号  监护人联系方式
医（护）人员陈述 我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医（护）人员签名  签名日期年月日